مرکز آموزشی درمانی شهید اکبر آبادی

تست‌های آزمایشگاه ژنتیک

امروزه با پیشرفت‌های علم پزشکی، تست‌های ازمایشگاه ژنتیک به عنوان یک ابزار قدرتمند در تشخیص و درمان بسیاری از بیماری‌ها به کار می‌روند. در این مقاله به بررسی تست‌های کاریوتایپ  مایع آمنیون و خون، QF-    PCR جهت تشخیص آنئوپلوئیدی ها، تشخیص ریزحذفهای ژن AZF، تعیین هویت (اثبات رابطه پدر فرزندی، مادر- فرزندی، فراژیل ایکس، هانتیگتون، تب مدیترانه‌ای و سندرم نفروتیک خواهیم پرداخت.

تست کاریوتایپ امنیون: تست ژنتیک کاریوتایپ مایع امنیون تستی است که در طی آن نمونه‌ای از مایع امنیون موجود در اطراف جنین در شکم مادر برداشته می‌شود و برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و عفونت‌های جنینی استفاده می‌شود. این تست معمولاً بین هفته ۱۴ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. دلایل مختلفی برای انجام این تست وجود دارد، از جمله نتایج مثبت از یک تست غربالگری قبل از تولد، داشتن  فرزند مبتلای قبلی به یک بیماری ژنتیکی ، سن بالای ۳۵ سال، داشتن سابقه خانوادگی از یک بیماری ژنتیکی و یافته‌های نامعمول در سونوگرافی.

در تست کاریوتایپ امنیون انواع ناهنجاریهای کروموزومی از جمله سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو، سندرم کلاین فیلتر، سندرم ترنر و سایر اختلالات ساختاری کرموزومی شناسایی میشود. جواب دهی این تست حدودا 14 تا 21 روز طول می کشد.

اما این تست خطرات خود را دارد و در حدود ۱ در ۹۰۰ تست منجر به عوارض مانند نشت مایع امنیون، عفونت و آسیب به جنین می‌شود. به همین دلیل، قبل از انجام این تست، با پزشک خود مشورت کنید.

تست QF-PCR: تست QF-PCR یک تست مبتنی بر واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) است که به سرعت برای تشخیص آنوپلوئیدی‌های رایج در نمونه‌های قبل و بعد از تولد و در بررسی سقط مکرر جنین استفاده می‌شود (جوابدهی زیر 48 ساعت). این تست از مناطقی از کروموزوم‌های 13، 18، 21، X و Y که حاوی تکرارهای کوتاه tandem (STR) هستند، استفاده می‌کند. این مناطق تکراری باعث نشان دادن نسخه‌های جداگانه از کروموزوم‌ها در نمونه می‌شود.

QF-PCR می‌تواند سه trisomy رایج را شامل تریزومی کروموزوم 13 (سندروم پاتو)، 18 (سندروم ادوارد) و تریزومی کروموزوم 21 (سندروم داون)؛ آنوپلوئیدی های کروموزوم های جنسی؛ به عنوان مثال، 45,XO (سندروم ترنر)؛ و انواع triploidy را تشخیص دهد. این تست معمولا روی مایع امنیوتیک انجام می شود و جواب دهی ان زیر سه روز است.

کاریوتایپ خون: تست کاریوتایپ خون تستی است که برای شناسایی و ارزیابی کروموزوم‌ها در نمونه‌ خون  انجام می شود. کروموزوم‌ها قسمت‌هایی از سلول‌های شما هستند که ژن‌های شما را در خود جای داده‌اند و ژن‌ها قسمت‌هایی از DNA هستند که از والدین شما به شما منتقل می‌شوند. این تست می‌تواند کروموزوم‌های غیرطبیعی را نشان دهد که ممکن است باعث مشکلاتی در رشد فیزیکی و مغزی، توسعه و عملکردهای بدن شخص یا تأثیر بر فرزندپذیری آن‌ها شود.

تست کاریوتایپ خون معمولاً در موارد زیر استفاده می‌شود:

- ناباروری

- داشتن سرطان یا اختلالات خونی

- داشتن سابقه خانوادگی از بیماری‌های ژنتیکی

- بررسی جنین در معرض خطر بالاتر از اختلالات ژنتیکی.

تست های ترومبوفیلی: تست ترومبوفیلی یک تست خونی است که می‌تواند افزایش شانس برای لخته‌شدن غیرطبیعی خون را که می‌تواند باعث ترومبوز وریدی عمیق (VTE) یا عوارض بارداری شود را  شناسایی می کند. ترومبوفیلی می‌تواند به صورت ارثی باشد. چندین تست برای تشخیص انواع مختلف اختلالات در دسترس است. تست ترومبوفیلی باید با روش الگوریتمی و تحت نظارت کارکنان با تجربه انجام شود و نتایج باید توسط یک پزشک با تجربه که از همه عوامل مرتبط آگاه است، تفسیر شود.

تست ریزحذفهای ژن AZF : این  تست ژنتیکی است که به تعیین علت ناباروری مردان کمک می‌کند. این تست برای شناسایی ریزحذفهای کروموزوم Y در مردان انجام می‌شود و نشان می‌دهد که عدم وجود سلول‌های اسپرم (آزواسپرمی) یا تعداد بسیار کم سلول‌های اسپرم (اولیگوزواسپرمی) ممکن است ناشی از یک موتاسیون در کروموزوم Y باشد. درمان بعدی ناباروری زوج نیز به نتایج این تست بستگی دارد.

تست فراژیل ایکس: سندروم فراژیل ایکس یک بیماری ژنتیکی است که باعث مشکلات توسعه‌ای مختلف مانند ناتوانی‌های ذهنی و نقص شناختی می‌شود. افراد مبتلا به این سندروم علائم مشترکی دارند، از جمله مشکلات ذهنی، ویژگی‌های جسمانی منحصر به فرد، چالش‌های رفتاری، مشکلات گفتار و زبان و مسائل حسی.

تست فراژیل ایکس است که برای شناسایی افراد مبتلا و حاملان سندروم فراژیل ایکس انجام می‌شود. کشف ژن فراژیل ایکس به نام ژن  FMR1 در سال ۱۹۹۱ منجر به توسعه تست‌های DNA قابل اعتماد شد که می‌تواند برای شناسایی افراد مبتلا و حاملان استفاده شود. سندروم فراژیل ایکس با یک تست DNA خونی تشخیص داده می‌شود.

تست هانتیگتون: بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که باعث تخریب تدریجی سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. تشخیص اولیه این بیماری بر اساس پاسخ‌های شما به سوالات، معاینه فیزیکی عمومی، بررسی سابقه پزشکی خانوادگی و معاینات عصبی و روانپزشکی است.

تشخیص قطعی برای بیماری هانتینگتون یک تست ژنتیکی است که DNA شما را بررسی می‌کند. این تست با نمونه خون انجام می‌شود و می‌تواند نقص ژنتیکی که باعث بروز بیماری هانتینگتون می‌شود را شناسایی کند.

 تست SMA: بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف عضلات و نابودی آن‌ها می‌شود. تست ژنتیکی SMA با نمونه خون انجام می‌شود و می‌تواند نقص ژنتیکی که باعث بروز این بیماری می‌شود را شناسایی کند.

تست سندرم نفروتیک: سندرم نفروتیک یک بیماری کلیه است که باعث از دست دادن پروتئین در ادرار می‌شود. تست ژنتیکی می‌تواند در تشخیص سندروم نفروتیک و پیش‌بینی روند بالینی آن کمک کند. این تست می‌تواند موتاسیون‌های عامل را شناسایی کرده و خطر پروتئینوری پس از پیوند را پیش‌بینی کند.

 تست تعیین هویت: تست ژنتیکی تعیین هویت یک تست DNA است که برای شناسایی افراد و ارتباطات خانوادگی آن‌ها استفاده می‌شود. این تست معمولاً با نمونه‌گیری از خون، مایعات بدن یا بافت‌های دیگر انجام می‌شود و می‌تواند نشان دهد که آیا دو نفر یک پدر یا مادر مشترک دارند یا خیر. این تست در موارد مختلف استفاده می‌شود، از جمله حل اختلافات خانوادگی، پیدا کردن اعضای خانواده گمشده و حل پرونده‌های قضایی.

تست FMF یا بیماری تب مدیترانه ای: بیماری FMF یا تب مدیترانه‌ای خانوادگی یک بیماری ژنتیکی است که باعث حملات تب، التهاب پرده شکم (پریتونیت)، التهاب پرده اطراف ریه‌ها، مفاصل دردناک و متورم و طفح مشخص در مچ پا می‌شود. (طفح به هرگونه تغییر در رنگ، بافت یا ظاهر پوست اطلاق می‌شود. این تغییرات ممکن است به صورت قرمزی، خارش، پوسته‌پوسته شدن، برآمدگی‌های کوچک یا بزرگ و یا زخم‌های باز باشد. طفح‌ها ممکن است ناشی از عوامل مختلفی باشند، از جمله عفونت‌ها، حساسیت‌ها، بیماری‌های پوستی و یا عوامل دیگر.) تست ژنتیکی می‌تواند تعیین کند که آیا ژن MEFV شما شامل یک تغییر ژن که با FMF در ارتباط است، است یا خیر.

تست تعیین ناقلی برای ژنهای مختلف : تعیین ناقل بودن یک بیماری ژنتیکی به معنای این است که فرد دارای یک کپی از ژن متغیر (معیوب) است که باعث بروز بیماری می‌شود. این افراد به عنوان ناقل شناخته می‌شوند و معمولاً خود علائم بیماری را ندارند، اما ممکن است آن را به فرزندان خود منتقل کنند. تعیین ناقل بودن با تست ژنتیکی انجام می‌شود که DNA فرد را بررسی می‌کند و مشخص می‌کند که آیا فرد دارای ژن متغیر است یا خیر.

علاه بر موارد بالا انواع دیگر تست های ژنتیک با تعرفه دولتی ( به خاطر دولتی بودن بیمارستان) قابل انجام میباشد.